Hemofília – ochorenie, ktoré sprevádza celý život

Pri príležitosti Svetového dňa hemofílie, ktorý si pripomíname 17. apríla, prinášame pohľad na toto zriedkavé ochorenie. Odpovede na najčastejšie otázky pacientov nám poskytla primárka Hematologického oddelenie vo Fakultnej nemocnici v Trnave MUDr. Andrea Labancová.

foto AI

Čo je hemofília a čo ju spôsobuje?

Hemofília je vrodené krvácavé ochorenie spôsobené nedostatkom koagulačného faktora VIII pri hemofílii A alebo nedostatkom faktora IX pri hemofílii B.  Znížená hladina koagulačného faktora vedie k poruche zrážania krvi, čo sa prejavuje zvýšeným krvácaním. Gény pre koagulačné faktory VIII a IX sú uložené na pohlavnom chromozóme X. Keďže muži majú len jeden chromozóm X , akákoľvek odchýlka v génoch uložených na tomto chromozóme sa klinicky prejavuje, preto je hemofília ochorením chlapcov a mužov.  Ženy majú dva chromozómy X, preto sa hemofília u nich klinicky neprejavuje, bývajú však prenášačkami tohto ochorenia.

Aké sú najčastejšie príznaky a ako sa toto ochorenie diagnostikuje?

Znížená hladina koagulačného faktora sa prejavuje zvýšeným krvácaním.  Rozsah krvácania závisí od závažnosti poklesu hladiny koagulačného faktora. V prípade ľahkej a stredne ťažkej hemofílie sa zvýšené krvácanie manifestuje pri úrazoch, pri operáciách. Krvácanie je silnejšie neprimerané k poraneniu, ktoré krvácanie vyvolalo. V prípade ťažkej hemofílie dochádza ku krvácaniu aj bez provokujúceho momentu – spontánne. Najčastejšie sú spontánne krvácania do kĺbov a svalov. Prejavujú sa opuchom a bolesťou postihnutého kĺbu či svalu. Opakované krvácanie do toho istého kĺbu môže spôsobiť poškodenie kĺbov – artrózu. 

Pri diagnostike ochorenia vychádzame z klinických prejavov a z vyšetrenia krvnej  zrážanlivosti a hladiny jednotlivých koagulačných faktorov, potvrdíme genetickým vyšetrením.

Na čo by si pacienti s hemofíliou mali dávať v každodennom živote pozor ?

Pri súčasnej liečbe môže hemofilik viesť život bez výraznejších obmedzení. Môže rekreačne športovať, pracovať. Neodporúčajú sa však aktivity, kde je vysoké  riziko úrazu – napr. bojové či kontaktné športy.

V pokračovaní článku na našom webe sa dozviete, aké sú možnosti liečby pre ľudí trpiacich týmto ochorením.