Hemofília – ochorenie, ktoré sprevádza celý život – II. časť

V prvej časti článku pri príležitosti Svetového dňa hemofílie nám primárka Hematologického oddelenia Fakultnej nemocnice v Trnave MUDr. Andrea Labancová vysvetlila, čo je hemofília. Čo ju spôsobuje, aké sú najčastejšie príznaky, ako sa diagnostikuje a tiež to, na čo si musí dávať pozor v bežnom živote človek, ktorý týmto ochorením trpí. V druhej časti nám porozpráva o možnostiach liečby.

ilustračná foto, zdroj: AI

„V liečbe ochorenia používame koncentráty koagulačného faktora VIII pri hemofílii A, alebo koncentráty faktora IX pri hemofílii B. Koncentráty koagulačných faktorov sa pripravujú z ľudskej plazmy alebo sa vyrábajú umelé rekombinanté koncentráty faktorov zrážania. Tieto koncentráty sa podávajú intravenózne (injekciou do žily) pri krvácaní, pri úraze, alebo v období pred a po operácii. Dĺžka podávania koncentrátov koagulačných faktorov závisí od závažnosti krvácania či operácie, koncentráty sa podávajú dvakrát denne.

U pacientov s ťažkou formou hemofílie sa koncentráty podávajú v pravidelných intervaloch. Ide o tzv. profylaktické podávanie koncentrátov chýbajúcich faktorov. Cieľ je zvýšiť minimálnu hladinu faktora u hemofilikov tak, aby sme zabránili spontánnym krvácaniam. V takomto prípade využívame aj koncentráty faktorov s predĺženým účinkom, čo umožňuje predlžiť intervaly podávania faktorov na niekoľko dní.

Pri hemofílii A je ďalšou možnosťou ako znížiť riziko spontánneho krvácania nefaktorová liečba. Podávanie tohto lieku aktivuje krvnú zrážanlivosť iným spôsobom – mimo zapojenia faktora VIII. Dá sa povedať, že táto liečba mení ťažkú hemofíliu na ľahkú a znižuje riziko spontánneho krvácania. Výhoda je, že tieto lieky sa podávajú injekciou pod kožu, nie do žily a interval podávania je 2 až 4 týždne.  V prípade úrazu alebo operácie je potrebné túto liečbu kombinovať s podávaním koncentrátov faktora VIII.

Tak ako pri všetkých dedičných ochoreniach, výzvou posledných rokov je génová liečba, ktorej cieľom je vyliečenie genetického ochorenia pomocou opravy konkrétnej poruchy DNA v jadre bunky. Tak je tomu aj pri hemofílii. Génováliečba je finančne veľmi náročný a zložitý proces. Nateraz nepatrí medzi bežne dostupné liečebné postupy.“  

Aj keď hemofília sprevádza človeka celý život, správna liečba a rady lekárov pomáhajú zvládať každodenné výzvy.

https://trnavareport.com/hemofilia-ochorenie-ktore-sprevadza-cely-zivot/

Zdroj: Trnava Report